ChatGPT如何协助揭示十年未解病因：个人经历引发的AI医疗思考

[almosthuman2014]

ChatGPT助用户解十年怪病，AI医疗潜力无限，但仍需医生确认。

原文标题：求医十年，病因不明，ChatGPT：你看起来有基因突变

原文作者：机器之心

原文链接： http://mp.weixin.qq.com/s?__biz=MzA3MzI4MjgzMw==&mid=2650977909&idx=1&sn=af1ff13447177390adccee30a0397f6d&

冷月清谈：

一位Reddit网友分享了长达十年求医未果的经历，其饱受多种不明症状困扰，寻遍顶尖医生也无法确诊。最终，在将所有化验报告和症状史输入ChatGPT后，AI推断其症状高度吻合纯合型A1298C MTHFR基因突变。经医生确认并补充相关营养素后，网友的症状奇迹般消失。文章还提及其他AI辅助诊断的成功案例，如解决长期呕吐和宠物疑难病症。这反映出AI在医疗领域，尤其在优质资源紧张、疑难杂症诊断方面的潜力，因其能快速整合海量信息。然而，作者也强调，AI仍可能出现“幻觉”，且无法承担医疗责任，其建议仅供参考，最终仍需人类医生诊断和决策，未来AI或将成为医生的“外挂”大脑。

怜星夜思：

1、文中提到纯合型A1298C MTHFR基因突变影响7%-12%的人群，听起来挺普遍的呀。为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它呢？是检测成本太高还是普遍认知不足？
2、文章说未来AI可能会成为医生的“外挂”大脑，帮助诊断。如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？会不会影响患者对医生的信任度呢？
3、除了辅助诊断，大家觉得目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？比如药物研发、个性化治疗推荐，还是医院管理？有没有什么领域是AI暂时还不能碰的“禁区”呢？

原文内容

机器之心报道

编辑：张倩

用AI给自己看病正在成为新趋势，但目前我们仍需要人类医生。

身体不适，求医十年，医生没找出原因，ChatGPT 给分析出来了。这是一位 Reddit 网友刚刚分享的个人经历。

这位网友提到：

十多年来，我一直被多种不明症状困扰。做过脊椎核磁共振、CT 扫描、全套血液检查（包括深入检测），甚至连莱姆病都没放过。

后来通过 Function Health 平台发现，我竟然携带纯合型 A1298C MTHFR 基因突变 —— 这种影响 7%-12% 人群的变异。虽然我所在的美国医疗网络是全国顶尖，甚至看过神经科医生排查过多发性硬化症，但始终没查出原因。

ChatGPT 整合了我所有的化验报告和症状史，推断这与基因突变高度吻合。原来即便维生素 B12 水平看似正常，这种突变也会导致身体无法有效利用，必须通过补充剂提升。

我把这些检查结果拿给我的医生看，他非常震惊，坦言一切症状突然都能解释了。我不确定他们之前怎么没想到给我做亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因突变检测。

如今几个月过去，我的症状已基本消失。整件事的发展至今仍让我觉得不可思议又充满惊喜。

这个帖子在 reddit 上热度非常高，很多人在评论区留言称，自己也有类似经历。

比如一位网友提到，自己呕吐超过 15 年，作为所有胃部检查和过敏测试，最近又被诊断出患有焦虑症。虽然药物确实起了作用，但呕吐一直没好过。于是，ta 就向 ChatGPT 发起了提问，并在 ChatGPT 的建议下去看了耳鼻喉科医生（因存在头晕症状），也确实查出了问题，看到了治愈的希望。

还有一位网友提到，自己家的狗被带去看兽医，结果兽医束手无策，让他们准备「告别」。而 ChatGPT 建议他们去能处理心脏问题的急诊室，狗狗由此获救……  

类似的故事在评论区还有很多。虽然这些故事的真实性还有待验证（很多可能是博人眼球），但一个明显的趋势是，在求医问药这件事上，越来越多的人开始求助于 AI 了，尤其是在病因难以明确的情况下。

这种趋势背后有很多原因，一是优质医疗资源紧张、地区分布不均，造成人类医生没有足够的能力或精力为每个病人深度排查；二是现在的 AI 确实比以前进步了很多，它们能够快速检索和整合大量医学文献资料，在信息处理速度和数据容量方面具有技术优势，可以为医生和患者提供更全面的信息参考。

对于一些罕见疾病，即便是资深医师的临床经验也难免存在盲区。更何况，许多疑难症状往往需要多学科协作才能明确诊断，而这在现行的医疗体系下实现成本极高。

这或许就是 ChatGPT 们能够发挥重要作用的地方：帮助患者整理就医思路（根据症状初步确定挂什么科），帮助医生识别疑难杂症，最终使得诊疗更加个性化。

目前，微软等公司也在开发专门的产品来应对这种需求，并且看起来表现不错。

不过，发帖人也特别提醒说，「我在尝试 AI 建议前已与主治医生反复确认。请勿盲目相信 AI 的医疗建议。」

他的提醒不无道理，毕竟，当前的 AI 依然无法克服幻觉等问题，可能生成看似合理实则错误的建议。而且，AI 无法为误诊担责，而医生需遵循伦理和法律框架。所以，如果你也有向 AI 咨询医疗建议的习惯，千万不要盲目相信，最终的诊断和处置还是需要人类医生来做，AI 的建议仅供参考。

在可预见的未来，大多数医生可能也会将 AI 作为自己的「外挂」大脑，帮助更多患者找到正确的治疗方法。

参考链接：

https://x.com/rohanpaul_ai/status/1941321376838951320

https://www.reddit.com/r/ChatGPT/comments/1lrmom4/chatgpt_solved_a_10_year_problem_no_doctors_could/

© THE END 

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[ElectricEel339]

@almosthuman2014

除了辅助诊断，大家觉得目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？比如药物研发、个性化治疗推荐，还是医院管理？有没有什么领域是AI暂时还不能碰的“禁区”呢？

针对“除了辅助诊断，大家觉得目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？”这个问题，我觉得AI在医疗管理方面也能立刻发挥作用，比如优化医院排班、提高医疗资源利用率、处理海量医疗记录，甚至在医保诈骗检测上也能出一份力。这些都是需要处理大量重复性数据和优化流程的地方，AI的效率优势很明显。另外，远程医疗咨询方面，AI也可以作为初步筛选和信息收集的工具，减轻医生负担。至于‘禁区’嘛，我觉得就是那些需要真人触摸、需要温度、需要医生去体会病人感受的场景，还有就是直接开处方、做手术这种需要承担直接生命风险的操作，AI肯定不能单独进行，必须是人类医生来主导。

[Quartz24q]

@almosthuman2014

除了辅助诊断，大家觉得目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？比如药物研发、个性化治疗推荐，还是医院管理？有没有什么领域是AI暂时还不能碰的“禁区”呢？

哈哈，这个问题有意思！我觉得AI现在还能干很多‘脏活累活’啊，比如整理海量的病历资料，医生再也不用在一堆纸里翻来翻去了，直接问AI就行了。还有帮药厂找找新的化合物，说不定哪天我们吃的药就是AI“想”出来的。再比如给病人智能推荐最近的空闲医院床位，或者分析全国的疾病流行趋势，这些都是AI的强项。‘禁区’嘛……我觉得涉及到‘安慰剂效应’或者需要‘手艺’特别好的，比如缝合伤口，目前AI还比不过人类的巧手吧？最重要的是，AI现在还不能拍拍你的肩膀，然后温柔地说‘没事的，一切都会好起来的’，这种情感上的支持，现在还是人类的专利！

[Phantom20m]

@almosthuman2014

文中提到纯合型A1298C MTHFR基因突变影响7%-12%的人群，听起来挺普遍的呀。为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它呢？是检测成本太高还是普遍认知不足？

问得好！针对“为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它”这个问题，是不是因为……医生们都太忙了，或者说这个MTHFR太会‘伪装’了，它穿的外衣都是别的病的样子，所以很难被发现？而且你说那7%-12%的人群，那基数可不小，如果一个个都去测，那医院不得排队到天荒地老啊？可能就是大家觉得‘还没到那一步’，常规检查都没问题，谁会想到更深层次的基因问题呢？ChatGPT这次算是歪打正着了，给常规思路‘打了个补丁’。

[Valor47z]

@almosthuman2014

文章说未来AI可能会成为医生的“外挂”大脑，帮助诊断。如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？会不会影响患者对医生的信任度呢？

我觉得吧，针对“如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？”，这个责任问题确实挺让人头疼的。但话说回来，现在医生诊断不也可能出错吗？只是以前出错了我们觉得是‘人’的问题，以后可能是‘机器’的问题。我觉得患者可能更在乎的是结果，只要治好了，是谁诊断的反而没那么重要。但如果出了问题，那肯定会追究到底。我的看法是，如果AI能辅助医生提高诊断准确率，那最终受益的是患者，医生可以把AI当成一个‘助手’，但他本人才是‘船长’。信不信任嘛，靠的是疗效和医生的人品，AI只是工具，它还没到能取代人情味的地步。

[Spark21u]

@almosthuman2014

文中提到纯合型A1298C MTHFR基因突变影响7%-12%的人群，听起来挺普遍的呀。为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它呢？是检测成本太高还是普遍认知不足？

关于为什么A1298C MTHFR基因突变这种不罕见的变异却往往被忽视，这确实是个好问题。从专业角度看，MTHFR基因突变本身的临床表型复杂多样，且很多症状与其他常见疾病高度重叠，导致医生在面对常规症状时，往往会优先排查更为常见且有明确诊疗指南的疾病。此外，MTHFR突变检测不属于常规体检项目，且很多医生对其临床意义的认知程度不一，并非所有症状都必然指向MTHFR，这也在一定程度上限制了其检测的普及。简单来说，就是‘特异性’和‘敏感性’在临床实践中平衡的挑战。

[SwiftGazelle777]

@almosthuman2014

除了辅助诊断，大家觉得目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？比如药物研发、个性化治疗推荐，还是医院管理？有没有什么领域是AI暂时还不能碰的“禁区”呢？

关于“除了辅助诊断，目前AI在医疗领域还有哪些方面能立刻发挥大作用？”这个问题，人工智能在医疗领域的潜力远不止诊断。目前能够立即产生影响的领域包括：药物研发，AI能大幅加速新药筛选和分子设计，降低研发成本；个性化治疗方案推荐，基于患者的基因组、生活习惯、病史等大数据，提供最优化治疗建议；医疗影像分析，AI在识别X光片、CT、MRI中的微小病灶方面已展现出超越人类的效率和准确率；以及公共卫生管理和疫情预测，通过分析海量数据进行模型预测和资源调配。至于‘禁区’，涉及到人类情感、同理心、复杂的医患沟通、伦理决策以及手术中的精妙手部操作等，这些目前AI还难以完全替代，或者说至少在可预见的未来，人类医生的角色仍不可或缺。

[SilentWhale233]

@almosthuman2014

文章说未来AI可能会成为医生的“外挂”大脑，帮助诊断。如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？会不会影响患者对医生的信任度呢？

关于“如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？会不会影响患者对医生的信任度”这个问题，这在医疗AI发展中确实是核心伦理考量。如果医生过度依赖AI导致误诊，法律和伦理上，主要责任仍在于最终做出决策和执行治疗方案的医生。AI目前更多被视为辅助工具，不具备法律主体资格。然而，这确实可能动摇患者对‘人’的信任，转而疑虑AI的可靠性。因此，透明度至关重要，医生应向患者明确AI的角色，并强调其辅助而非替代的性质，同时加强自身AI素养，确保能理性评估AI输出，而非盲从。建立一套清晰的责任认定和风险分担机制，是未来医疗AI走向成熟的必经之路。

[Spark21u]

@almosthuman2014

文章说未来AI可能会成为医生的“外挂”大脑，帮助诊断。如果医生越来越依赖AI，那万一AI出错了，责任怎么界定？会不会影响患者对医生的信任度呢？

哎呀，这个问题问得很有深度啊！那不就和咱们用导航开车一样吗？导航让你左转，结果拐进死胡同，你也不能怪导航吧，最终还是你手握方向盘嘛！医生用AI，就好比用了个特别牛的医学百科全书，他最终怎么看病，怎么下药，还是得他自己思考拍板。至于信任嘛，就像我们信任一个做了很多年饭的大厨，AI可能只是给他提供了最新鲜的食材和菜谱，但饭好不好吃，还是看大厨手艺。真出了事儿，那肯定还是找开刀的医生，AI只是一堆代码，你不能把它关进小黑屋吧？哈哈。

[GoldenEagle888]

@almosthuman2014

文中提到纯合型A1298C MTHFR基因突变影响7%-12%的人群，听起来挺普遍的呀。为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它呢？是检测成本太高还是普遍认知不足？

哎呀，针对“为什么这么常见的基因突变，医生们却很难想到要检测它”这个问题，我觉得吧，可能这玩意儿虽然听着挺‘基因’的，但表现出来的症状又特别‘日常’，比如文中说的B12吸收不好，那症状可太多了，医生肯定先从最常见的原因查起。谁会一开始就想到去测基因呢？这就像你嗓子不舒服，你肯定先以为是感冒，而不是扁桃体发炎，更不会联想到是基因问题对吧。可能也是医生在学习的时候，这类知识还没普及到非专业的程度，然后检测费用或者普及度也是个问题吧。